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Y es que, hasta hace poco, las técnicas de secuenciación masiva no ofrecían un mapa detallado de todo el genoma- solo permitían ver el exoma, esto es, la fracción del genoma que codifica para proteínas, que son una mínima parte del genoma (el 1 % del ADN).

Sin embargo, este trabajo se ha llevado a cabo con la técnica de Whole-genome Sequencing (WGS), que permite explorar el resto del genoma, la parte más desconocida, el mal llamado genoma ‘basura’ que “sabemos que está ahí, pero del que no conocemos bien su función”, detalló a Efe Roser Corominas, científica de la Pompeu Fabra y coautora del estudio.

Hasta ahora, casi todas las investigaciones se han centrado en mutaciones puntuales del exoma pero este trabajo ha analizado alteraciones producidas en otras regiones del genoma y en las que cambios en regiones intergénicas (como algunas pequeñas duplicaciones o pérdidas de material genético) tienen repercusiones en muchos otros segmentos del genoma, porque afectan a elementos que regulan la expresión de los genes, detallan los investigadores.

El estudio -realizado en una fase inicial con un millar de familias y otra posterior de validación de los resultados- determinó que estas alteraciones (o variantes estructurales) que afectan a segmentos largos del genoma están presentes en cerca del 11 % de los pacientes, cuando hasta ahora se consideraban responsables de menos del 2 % de los casos. “Es un paso importante”, subrayó Cormand.

Pero, además, el estudio detectó un importante sesgo de sexo en la transmisión de esas alteraciones. “El sexo es importante en los TEA porque la proporción de afectados es de cuatro niños por cada niña. Tiene que haber algo que lo explique”.

Y aunque “todavía no está claro, ahora hemos visto que cuando las alteraciones afectan directamente a genes son transmitidas predominantemente por la madre, mientras que cuando afectan a regiones que regulan la función de los genes, vienen predominantemente del padre”, aseguró el investigador.

El hallazgo ha sido toda una “sorpresa” porque hasta el momento se pensaba que las variantes que se heredaban y conferían susceptibilidad al autismo procedían principalmente de la vía materna pero ahora hemos visto que no siempre es así y que la transmisión de estas variantes estructurales en estas regiones reguladoras vienen del padre”, agregó Corominas.

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COMENTARIOS

Lo que sabemos por el momento del lazoneural es que podría tratarse de un sistema de estimulación cerebral basado en pequeños electrodos y que sería utilizadotanto como interfaz para las comunicaciones, como de potenciador cognitivo. Algo que no es completamente nuevo, porque ya han empezado a realizarlo de forma comercial algunas empresas como foc.us , una startup fundada en Londres porMichael Oxley, que ha puestoa la venta varios tipos de dispositivos TDCS (Transcranial Direct Current Stimulation – Estimulación Transcraneal con Corriente Continua) de los que afirma que gracias a losimpulsos eléctricos de entre 0,1mA y 0,2mA se puedenestimular partes del cerebro que se utilizan para el reconocimiento de imágenes y la memoria activa, lo cual por ejemplo puede resultar beneficioso para mejorar las habilidades de los jugadores de videojuegos o los deportistas.

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La Estimulación Transcraneal con Corriente Continua es una tecnología de estimulación cerebral que aplica una cantidad pequeña de corriente eléctrica a un área específica del cerebro a través de electrodos colocados sobre el cráneo. Inicialmentese desarrolló para ser utilizada como untratamiento para acelerar la recuperación de pacientes con daños cerebrales, como porejemplo los daños ocasionados porun infarto cerebral. Posteriormente se ha demostrado a través deexperimentos recientesque la TDCS se puede usar en personas sin daño cerebral, para incrementar sus capacidades intelectuales y su desempeño en varias actividades, dependiendo del área del cerebro que se estimule. Igualmente las técnicas de TDCS han sido utilizadaspara mejorar las capacidades de lenguaje, matemáticas, atención, solución de problemas, memoria y coordinación.

Estimulación Transcraneal con Corriente Continua

Otro de los emprendedores que está interesado en explorar las posibilidades de la neurotecnología, para promover un salto en la evolución del ser humano, es Bryan Johnson , quien curiosamente está conectado empresarialmente con Elon Musk ya queen 2013 vendió, por 800 millones de dólares, su empresaBraintree a Paypal, la empresa fundada por Elon Musk, que a su vez vendió a eBay para posteriormente poder dedicar el beneficio obtenido a crear otras empresas como SpaceX y Tesla. Tras vender su empresa, Bryan Johnson decidió crear un fondo de inversión conel que ha participadoen empresas de Inteligencia Artificial, como Vicarious y Viv; de Biotecnología como Human Longevity Inc y Emulate; de Neurotecnología e incluso de Newspacecomo es Planetary Resources. En el caso de la Neurotecnología su principal apuesta es el proyecto Kernel en el que tiene previsto invertir 100 millones de dólares con el objetivo de mejorar la inteligencia humana al desarrollar implantes cerebrales capaces de vincular los pensamientos de una persona con un ordenador.

Bryan Johnson

Si observamoslas tecnologías quetienen un mayor impacto en la sociedad, como Internet, la biotecnología o los cohetes, en un momento determinado seprodujo un punto de transición desde la academia hasta el sector privado, y en general la neurociencia no ha realizado aún ese salto. Bryan Johnson

16 julio, 2018

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El elemento químico gadolinio fue descubierto por Jean Charles Galissard de Marignac en 1880. Pero algunos años más tarde, específicamente en 1886, el químico francés Paul-Émile Lecoq de Boisbaudran logró aislarlo por vez primera partiendo del óxido de itrio.

Su nombre proviene de la gadolinita, que es el mineral del cual proviene ese elemento químico y cuyo nombre (gadolinita) le fue otorgado en honor al químico, físico y minerólogo finlandés Johan Gadolin quien fue su descubridor.

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Este elemento químico, es un metal que pertenece a los lantánidos y actínidos, es maleable, dúctil y con un color blanco plateado brillante, presentando características muy similares a las de otros elementos de su grupo.

Cuando se encuentra a temperatura ambiente, el gadolinio se cristaliza en forma alfa hexagonal de empaquetamiento compacto, pero al calentarse a más de 1313°C pasa a su forma beta. Puede perder su lustre en contacto con la humedad, y puede permanecer estable en aire seco, es soluble ante el ácido en dilución y puede reaccionar lentamente en el agua.

Este elemento químico es utilizado en la fabricación de microondas y televisores a color, en la producción de amplificadores y sistemas de audio de uso profesional, también, posee características ferromagnéticas, por tal razón forma parte de los compuestos de algunos tipos de imanes.Otro de sus usos es en la fabricación de varillas de control para los reactores nucleares, ya que posee una gran capacidad de retención de neutrones.

Efectos del Gadolinio sobre la salud

El gadolinio es poco frecuente encontrarlo en la naturaleza. Es más probable encontrarlo en depósitos de electrodomésticos dañados como lámparas fluorescentes, cristales y televisores a color. Reviste mayor peligrosidad en el ambiente de trabajo por el riesgo de inhalación de sus gases en el aire. En caso de estar expuesto a grandes cantidades, el gadolinio puede representar una amenaza para los pulmones y el hígado.

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